Группа американских ученых провела исследование, в ходе которого выяснила, какие гены в организме человека отвечают за развитие врожденных заболеваний сердца.

В ходе исследований специалисты выбрали семью, в которой несколько детей имели смертельно опасный порок сердца. Отмечается, что у отца этих детей были небольшие проблемы с сердцем, а их мать была полностью здорова.

Дополнительные генетические исследования показали, что у мужчины были мутации в генах MKL2 и MYH7, которые потом по наследству передались его детям. От матери дети получили мутации в гене NKX2−5. Также выяснилось, что любое изменение в генах затронуло только одну аминокислоту.

У детей были разные варианты генов, поэтому мы не можем пока сказать точно, могли ли отцовские гены так повлиять на их сердце, — рассказали ученые.

Чтобы проверить свои догадки специалисты использовали технологию CRISPR, чтобы внести такие же мутации в ДНК лабораторных мышей.

Оказалось, что у мышей, которые получили все три вида изменений (по отцу и по матери), имели те же дефекты, что и дети.

Помимо изменение в этих участков гена, небольшие нарушения произошли и в сотни других генах.

Авторы исследования пришли к выводу, что наличие нарушений хотя бы в двух этих генах могут привести к серьезным проблемам с сердцем у потомства. Если дополнительные исследования подтвердят информацию, во многих лаборатория могут появится анализы на определение мутаций в этих генах.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы и первыми узнавайте о главных новостях и важнейших событиях дня.