Ученые из Национального института здоровья США обнаружили редкое и смертельное заболевание, поражающее мужчин, которому дали название синдром VEXAS.

Открытие, опубликованное на этой неделе в журнале The New England Journal of Medicine, может помочь найти эффективные методы лечения болезни, от которой погибло 40 процентов известных пациентов.

У больных наблюдается аутовоспалительное состояние, симптомы которого включают необъяснимую лихорадку, образование тромбов и воспаление хрящей, легочной ткани и кровеносных сосудов.

«Эти пациенты не реагируют ни на какие виды лечения, от высоких доз стероидов до химиотерапии. Многие из них потратили годы, переходя от врача к врачу в поисках ответов», — говорит один из авторов статьи доктор Дэн Кастнер.

Исторически медики выявляли новые болезни по симптомам. Но теперь стало возможным, взяв группу людей с похожими симптомами и проанализировав их геномы, найти возможную генетическую причину заболевания.

В данном случае у трех пациентов-мужчин была обнаружена одинаковая мутация в гене под названием UBA1. Затем исследовательская группа выявила еще 22 человека с таким же дефектом.

Новое заболевание получило название синдром VEXAS. Он встречается только у взрослых мужчин.

К настоящему времени известно о 50 пациентах с таким синдромом в США. Но поскольку почти 125 миллионов американцев живут с той или иной формой хронических воспалительных заболеваний, их реальное число может быть намного выше.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы и первыми узнавайте о главных новостях и важнейших событиях дня.