У восьмилетнего Лео Пауэлла были выявлены признаки редкой неизлечимой болезни во время утренних упражнений, о чем сообщила его мать Келли. Подробности об этом случае опубликовало издание The Sun. Келли впервые обратила внимание на странности в 2019 году: Лео начал необычно передвигаться и крениться набок. Мальчик стал чрезмерно гибким и иногда сидел с ногами, заложенными за голову, когда занимался играми или просмотром телевизора.

В 2020 году Келли заметила, что Лео испытывает трудности с простыми прыжками в рамках утренней зарядки и была вынуждена обратиться за медицинской помощью.

«Особенно мы обратили внимание на прыжки „звездочка“ — у Лео руки и ноги не слушались, позу держать он не мог. Его младшая сестра выполняла упражнение без проблем, что сперва показалось нам забавным. Но я понимала, что что-то идет не так», — вспоминает она.

В 2021 году после консультации у физиотерапевта мальчику диагностировали диспраксию. Однако его состояние продолжало ухудшаться. В сентябре 2024 года, когда Лео уже с трудом передвигался, врачи поставили ему более точный диагноз — атаксия Фридрейха. Это расстройство обычно сокращает продолжительность жизни и часто приводит к необходимости использования инвалидной коляски. На данный момент 11-летний Лео ограничен в движениях и способен преодолевать лишь небольшие расстояния из-за судорог в ногах. В скором времени он получит инвалидную коляску и ходунки.

С прогрессированием заболевания Лео рискует потерять способность к движению, так как связь между мозгом и мышцами ослабляется. Также существует вероятность, что болезнь затронет его поджелудочную железу, что может привести к диабету. Все мышцы, включая сердечные, подвержены риску, хотя пока нет признаков их поражения. Речь и зрение Лео ухудшаются, его подвижность уже значительно ограничена. За последний год состояние значительно ухудшилось, он испытывает больше трудностей из-за усталости и спазмов.

Келли Пауэлл надеется, что в Великобритании будет разрешено использование препарата омавелоксолон (Skyclarys), который может замедлить развитие болезни.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы и первыми узнавайте о главных новостях и важнейших событиях дня.