Принято считать, что детский церебральный паралич возникает при родовой травме как результат кислородного голодания, инсульта или недоношенности.

Однако новое исследование Бостонской детской больницы доказало, что у каждого четвертого человека это заболевание обусловлено генетикой.

Исследовательская группа секвенировала ДНК у 50 пациентов с церебральным параличом. Пациентам, средний возраст которых составлял десять лет, были проведены клинические осмотры и МРТ головного мозга.

В итоге все больные были разделены на три группы: у 20 человек действительно в анамнезе были такие факторы, как недоношенность, кровоизлияние в мозг или кислородное голодание; у 24 пациентов не было известных факторов риска; а оставшихся пяти человек было ухудшение состояния с течением времени.

Секвенирование выявило свыше десяти генов, которые повлияли на развитие ДЦП у 13 пациентов. Самая высокая вероятность наследственности наблюдалась у тех пяти пациентов, которые испытали ухудшение состояния со временем, — у них было отмечено прогрессирующее ДЦП-подобное заболевание.

Исследование помогло родителям больных детей избавиться от многолетнего чувства вины.

© Shutterstock

Даже у тех пациентов, которые испытали асфиксию во время рождения, была выявлена генетическая мутация, которая в итоге вызвала болезнь.

Таким образом, было доказано, что для развития ДЦП недостаточно только родовых травм, на вероятность возникновения заболевания также серьезно влияют генетические мутации.

«У одного ребенка мы обнаружили редкое генетическое заболевание, которое предрасполагает к раннему инсульту. У двух других были выявлены генетические состояния, не связанные с церебральным параличом. Взаимодействие между вариантами редких генов и перинатальными событиями серьезно влияет на развитие ДЦП», — пояснили авторы исследования.

Это открытие позитивно сказалось на родственниках пациентов, которые винили себя в том, что некое событие во время беременности повлияло на развитие церебрального паралича. Многие семьи почувствовали, что у них наконец есть причина избавиться от многолетнего чувства вины.

Кроме того, новое исследование поможет спрогнозировать риск возникновения ДЦП во время планирования беременности, поскольку теперь врачам известно, в каких генах искать мутации.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы и первыми узнавайте о главных новостях и важнейших событиях дня.