Завлабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» Александр Поляков заявил о существовании на юге России региона с аномально высоким уровнем распространения генетической болезни фенилкетонурия, также известной как фенилпировиноградная олигофрения, которая резко снижает интеллект у детей.

«В 2017 году наша лаборатория ДНК-диагностики обнаружила в одном из южных регионов РФ аномальный всплеск заболевания. У одного из российских этносов — мы не будем его называть — зафиксирован один случай ФКУ на каждые 330 человек. Это самая высокая частота в мире, таких цифр даже близко нет нигде», — рассказал Поляков в интервью газете «Коммерсант».

Ученый рекомендует Минздраву побороть предрассудки и экстренно разработать программу по диагностике фенилкетонурии и информированию населения, так как фенилкетонурия — одно из немногих генетических заболеваний, от которого есть эффективное лечение — строгая пожизненная диета без мяса для больного, а на время кормления грудью — и для его матери.

Суть генетической мутации при ФКУ состоит в том, что организм больного лишается возможности нормально перерабатывать аминокислоты, в том числе фенилаланин, который накапливается и отравляет мозг. Это происходит с первых дней жизни ребенка, так как фенилаланин есть в грудном молоке. В итоге снижается уровень IQ, ребенок не может обучаться в школе, а при самом плохом сценарии — даже обслуживать себя в быту. Чем раньше выявить болезнь и начать придерживаться диеты, тем меньший вред будет нанесен мозгу.

Поляков отказался отвечать, является ли «южный регион» регионом на Кавказе, сославшись на профессиональную этику. По его словам, назвать регион и этнос должны местные власти и региональный минздрав. «Думаю, они все назовут, когда разработают план действий по борьбе с заболеванием», — подчеркнул он.

Ранее «Ридус» рассказывал о том, как биологи из испанского Университета Мурсии провели эксперимент по внедрению стволовых клеток человека в эмбрион свиньи и выяснили, что они совместимы. Ученые считают, что создание таких эмбрионов-химер сможет помочь в изучении ранних стадий развития человека.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы и первыми узнавайте о главных новостях и важнейших событиях дня.