Первую в мире процедуру по редактированию генома в организме живого человека провели в Калифорнии. Пациентом оказался 44-летний Брайан Маде, который страдает от редкого генетического заболевания, связанного с X-хромосомой - синдрома Хантера.

Как пояснили медики, редкое заболевание создает нехватку важного энзима в клетках печени, из-за чего орган перестает расщеплять мукополисахариды. У людей с синдромом Хантера часто возникают проблемы с дыханием, работой мозга и сердца, а также происходят нарушения нервной системы. Болезнь дает знать о себе буквально на втором году жизни, а полностью избавиться от болезни невозможно.

Оно наследуется рецессивно, то есть дефектный ген должен быть у обоих родителей.

Болезнь Хантера наследуется таким образом.

wikipedia.org

Люди, страдающие данным синдромом, периодически проходят лечение, но оно очень дорогостоящее и лишь на время улучшают состояние пациента. Люди с синдромом Хантера обычно умирают еще в детстве, поэтому случай Брайана Маде уникальный, так как до такого возраста доживают немногие.

Маде за всю свою жизнь перенес множество операций, и еженедельно ему необходимо вливание искусственного фермента, стоимость которого более 100 тысяч долларов в год. Брайан стал первым в истории человеком, на котором провели операцию по редактированию генома.

В ходе операции пациенту внутривенно ввели миллиарды копий корректирующих генов, а также генетические инструменты, которые должны разрезать ДНК Маде в определенных местах. 

Мы разрежем вашу ДНК, раскроем ее, встроим туда ген, зашьем все обратно. Гены станут частью вашей ДНК и останутся там до конца жизни, описал процесс президент Sangamo Сэнди Макрэ в интервью Associated Press.

Медики не могут гарантировать успех операции, так как процедура имеет необратимый эффект, поэтому любые возможные ошибки будет уже не исправить. Но Брайан Маде настроен на положительный результат, так как он ждал возможности генного редактирования 15 лет. 

Для меня большая честь поучаствовать в подобном беспрецедентном эксперименте. Я надеюсь, что мой опыт, в любом случае, послужит другим больным на пользу, заявил Маде.

Об успехе лечения можно будет судить примерно через два месяца, когда станет ясно, смогли ли медики устранить генетическую ошибку, сообщили специалисты.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы и первыми узнавайте о главных новостях и важнейших событиях дня.