Медицинская школа Икана на горе Синай (США) обнаружила ранее неизвестную связь между аутизмом и шизофренией, когда учёные проанализировали данные 107 877 контрольных участников. Новое исследование показало, что два конкретных гена — SRRM2 и AKAP11 — связаны с риском развития шизофрении, причём особенно это актуально для лиц африканского происхождения.

Опасные гены несут в себе больше белковых укороченных вариантов (PTV), которые меняют последовательность генов в хромосомах и изменяют их функцию. Однако, что ещё важнее, команда также идентифицировала третий ген PCLO, который помимо шизофрении может вызвать расстройство аутистического спектра.

Уже известно, что у этих заболеваний есть общие генетические компоненты. Однако, как поясняют авторы исследования, клинические проявления носительства этих генов могут выглядеть совершенно по-разному в одной семье. Так, один и тот же генетический вариант может вызвать аутизм у одного члена семьи и шизофрению у другого.

Исследователи предупредили, что не каждый пациент с шизофренией является носителем повреждённых генов, поскольку причины этого расстройства слишком многогранны, и болезнь могут вызвать социальные, экологические и другие факторы. Тем не менее, обнаружение этих генов вполне может привести к созданию новых лекарств от шизофрении, а также лучше понять, как предупредить развитие аутизма в раннем возрасте.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы и первыми узнавайте о главных новостях и важнейших событиях дня.

Причины развития расстройства аутистического спектра до сих пор неизвестны, при этом болезнь поражает огромное число людей во всём мире, вызывая разнообразные нарушения в поведении. РАС тесно связано с проблемами в геноме, и учёные из Университета Кобе (Япония) выяснили, что виной тому может быть древний ретровирус, который влияет на развитие плода в утробе матери.

Это было доказано в ряде исследований, где были изучены мыши с родственными линиями: BTBR/J, являющиеся носителями идиопатического аутизма, и подвид BTBR/R без аутизма. МРТ-сканирование этих мышей показало, что между ними присутствуют существенные отличия в 33 областях мозга, включая миндалевидное тело. Самые заметные отличия были обнаружены в мозолистом теле, при этом, что интереснее всего, у мышей с аутизмом был сильно повышен уровень эндогенных ретровирусов.

Последующий анализ одноклеточной РНК, взятой из ткани эмбриона мыши, показал, что у зверьков с аутизмом наблюдается больше всего вирусных вставок в ДНК. Наконец, наиболее заметными были различия между BTBR/J и BTBR/R на поведенческом уровне. Мыши с аутизмом оказались более тревожными, намного меньше общались с сородичами ультразвуком и почти не ухаживали за собой.

Кроме того, в одном из экспериментов здоровые зверьки закапывали больше шариков. Этот тест был разработан, чтобы выявить повторяющиеся аномалии в поведении. Из результатов стало ясно, что мыши с аутизмом демонстрируют более аномальное и повторяющееся поведение. А всесторонний анализ генома и характера мышей убедительно показал, что зверьки с аутизмом отличаются повышенным уровнем ретровирусных генов. Возможно, эти данные помогут в будущем предотвратить развитие плода человека с РАС.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы и первыми узнавайте о главных новостях и важнейших событиях дня.

Хотя расстройство аутистического спектра (РАС) можно диагностировать в любом возрасте, симптомы обычно появляются в первые годы жизни ребенка. Поэтому чем раньше будет диагностировано это заболевание, тем быстрее можно начать лечение и социализацию особенного ребёнка, однако надёжных биомаркеров для диагностики не так уж много.

И в этом деле могут помочь учёные из Калифорнийского университета (США), поскольку они установили, что проверка зрительного внимания малышей является надёжным биомаркером для раннего выявления аутизма. В рамках исследования была отобрана большая выборка из 1863 малышей, средний возраст которых составлял около двух лет. Этих детей разделили на группы, — у одних было диагностировано РАС, у других обнаруживались признаки РАС, у третьих была глобальная задержка развития, а в последней группе были нормальные малыши.

После этого детям показали минутное видео с геометрическими изображениями на одной стороне экрана и ребятами, которые занимаются йогой, на другой. Используя технологию отслеживания взгляда, исследователи измерили время, которое малыши проводили, зацикливаясь на картинках. Тестирование показало, что малыши с РАС тратили больше времени на просмотр геометрических изображений, в то время как дети из других групп предпочли социальные фотографии. 

Также было обнаружено, что некоторые дети ясельного возраста с РАС фиксируют геометрические образы более чем в 90% случаев, и у этих детей выявились более низкие показатели когнитивных способностей, чем у других малышей. Кроме того, дети с РАС отдавали предпочтение геометрическим фигурам в течение 12 месяцев после тестирования. Отсюда учёные сделали вывод, что отслеживание взгляда у детей имеет высокую диагностическую ценность как простой, но надёжный инструмент для выявления РАС у малышей.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы и первыми узнавайте о главных новостях и важнейших событиях дня.

Новое исследование Тель-Авивского университета (Израиль) опровергло распространённое мнение о том, что люди с аутизмом «равнодушны к боли», —  как выяснилось, на самом деле пациенты с этой патологией испытывают боль намного сильнее, чем нейротипичные люди. Такое заблуждение об ощущениях связано с тем, что для аутичных людей характерно расстройство сенсорной обработки, поэтому они недостаточно чувствительны к определённым раздражителям.

Тем не менее, судя по всему, как раз к боли люди с аутизмом очень восприимчивы, и это может быть связано именно с дисфункцией сенсорной модуляции. Последняя является критерием диагностики аутизма, поэтому нейротипичные люди склонны думать, что такие пациенты «страдают меньше», чем население в целом.

В рамках своего исследования команда набрала 52 взрослых человека с аутизмом, а также здоровых людей для контрольной группы. Затем участников подвергли воздействию тепла и холода в контролируемых условиях, после чего провели опрос о чувствительности к боли, а также о психологической реакции на неё. Результаты показали, что люди с аутизмом испытывают боль сильнее, чем их нейротипичные коллеги, и что их способность приспосабливаться к болевым раздражителям со временем ухудшается.

Примечательно, что многие аутичные люди не могут эффективно сообщить о своей боли опекунам, а это может привести к фатальным последствиям для их состояния здоровья в целом. Поэтому команда учёных надеется, что результаты исследования помогут врачам и опекунам разработать более эффективные методики общения с аутичными людьми.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы и первыми узнавайте о главных новостях и важнейших событиях дня.

Как показало новое исследование, простой тест на волосах может предсказать расстройство аутистического развития у детей задолго до возникновения заболевания. Как поясняют учёные, при помощи лазера они проверяют образцы волос на содержание тяжёлых металлов, таких как ртуть, свинец и алюминий. Лазер превращает волосы в плазму и проверяет на вещества, связанные с аутизмом, после чего компьютерная программа выявляет биомаркеры, которыми являются металлы.

В рамках исследования команда проверила сотни детей в возрасте около месяца из США, Швеции и Японии, у которых было выявлено нарушение динамики элементов метаболизма. После этого учёные сравнили результаты, опираясь на диагноз, установленный детям около четырех лет. Тестирование корректно определило аутизм в 394 случаях, что является 81% от общего числа.

Тем не менее доцент кафедры нейро- и патопсихологии факультета психологии МГУ Марина Бардышевская пояснила изданию gazetametro.ru, что аутизм является специфическим заболеванием, генетическая природа которого так и не доказана. Расцвет раннего детского аутизма приходится на возраст от двух до пяти лет, после чего заболевание может пойти тремя путями развития: развиться в шизофрению, нарушение поведения или пограничное расстройство с интеллектуальной недостаточностью. 

Специалист подчёркивает, что подобные тесты на тяжёлые металлы детям с аутизмом делали ещё десять лет назад, однако вывод этих веществ из организма не улучшает состояние ребёнка: «Откуда могут взяться в организме грудничка тяжёлые металлы? Если бы они усваивались организмом человека напрямую из окружающей среды, то все дети из экологически неблагоприятных районов были бы аутистами. Но это не так».

Эксперт поясняет, что тяжёлые металлы могут попасть в организм ребёнка извне, в том числе при вакцинации, однако аутизм также может быть следствием инфекций, травм или сильной интоксикации. Поэтому Марина Бардышевская усомнилась в том, что данное исследование информативно, поскольку на теме аутизма нередко спекулируют, в том числе ради обогащения фармацевтических компаний. Таким образом, специалист рекомендует относиться к любым тестированиям скептически и помнить, что у медицинского бизнеса есть свои интересы в проведении дорогостоящих анализов и назначении БАДов.  

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы и первыми узнавайте о главных новостях и важнейших событиях дня.

Группа исследователей из Центра аутизма и расстройств нейроразвития (США) разработала новую терапию, которая может лечить синдром Фелан — Макдермид. Это подтип расстройства аутистического спектра (РАС), при котором у пациентов возникает задержка развития речи и двигательных навыков, нарушается питание и сон.

Учёным уже было известно, что синдром Фелан — Макдермид вызывается специфической генетической мутацией в гене SHANK3, который в норме соединяет рецепторы нейротрансмиттеров, однако при патологии вызывает симптомы аутизма как у людей, так и у лабораторных мышей. Поэтому команда сфокусировалась именно на этом гене и разработала особый инсулиноподобный белок на основе фактора роста IGFBP2, который улучшает когнитивные функции. 

Затем исследователи ввели полученный из IGFBP2 пептид под названием JB2 мышам с мутациями SHANK3. С помощью расширенной визуализации мозга учёные обнаружили, что препарат улучшает нейропластичность, исправляет нарушения поведения и клеточные процессы в мозге мышей. Кроме того, данные изменения привели к улучшению памяти, двигательных функций и ультразвукового общения, который по сути является сложной речью у грызунов.

Последнее особенно важно, поскольку у пациентов с аутизмом речь вообще не развивается либо развивается очень поздно. Кроме того, команда при помощи электроэнцефалографии обнаружила, что пептид JB2 нормализует возбудимость нейронов и подавляет судорожные припадки. Хотя этот препарат пока находится на самых ранних стадиях разработки, команда объясняет, что рутинное введение пептида в кровоток пациентов, пока они молоды, способно полностью подавить симптоматику аутизма. Однако начинать такое лечение нужно как можно раньше, пока мозг ещё развивается.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы и первыми узнавайте о главных новостях и важнейших событиях дня.