Бостонская детская больница (США) обнаружила доказательства того, что мутации, возникающие случайно во время развития эмбриона, могут повышать риск развития шизофрении в более позднем возрасте. Ранее считалось, что лишь генетические факторы, переданные от родителей, способствуют возникновению этого тяжёлого психического заболевания.

Исследователи проанализировали генетические данные, извлечённые из образцов крови более чем 12 800 взрослых с шизофренией, и сравнили их с данными 11 600 здоровых людей. Они обнаружили, что часть гена NRXN1 отсутствует у шести больных людей, в отличие от контрольной группы. Поскольку мутация присутствовала в клетках крови, учёные сделали вывод, что она произошла в течение первых дней развития эмбриона.

Как пояснили учёные, NRXN1 кодирует белок, который регулирует количество и плотность связей между нейронами в головном мозге. Кроме того, команда обнаружила мутации в гене ABCB11, который курсировал в клетках крови. Этот ген кодирует белок, участвующий в транспортировке пищеварительных солей в печени, но раньше его не связывали с шизофренией.

Не исключено, что наличие гена ABCB11 нарушает выработку дофамина, поэтому нацеливание на эту мутацию могло бы помочь многим пациентам избавиться от болезнетворных симптомов. И хотя команде не хватает информации об образе жизни пациентов, первооткрыватели надеются, что их результаты позволят лучше понять сложные процессы, связанные с этим заболеванием, и в конечном счёте помогут разработать новое лекарство от шизофрении.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы и первыми узнавайте о главных новостях и важнейших событиях дня.

Из-за шизофрении мозг неправильно использует важнейший гормон мотивации дофамин, что приводит к развитию этого опасного заболевания и дальнейшей инвалидизации человека. Однако до сих пор не было известно, что влияет на формирование дофаминых цепей в мозге плода и провоцирует болезнь во взрослом возрасте. Теперь же учёные выяснили, что низкий уровень материнского витамина D является одним из факторов риска, влияющим на то, что дофаминергические нейроны неправильно развиваются у эмбриона.

Чтобы продемонстрировать эту взаимосвязь, исследователи из Квинслендского университета (Австралия) задействовали технологию молекулярной визуализации. Учёные создали дофаминоподобные нейроны, которые культивировали с гормоном кальцитриолом и без него. Кальцитриол — это активная форма витамина D, которая образуется в почках после приёма пищи, богатой этим веществом, например рыбы.

Исследователи обнаружили, что витамин D влияет не только на дифференцировку клеток, но и на структуру нейронов. Количество нейритов, отростков на теле нейрона, значительно увеличилось в присутствии витамина D, а внутри этих нейритов изменилось распределение белков, которые отвечают за высвобождение дофамина. Так, выброс дофамина оказался усилен в нейронах, выращенных в присутствии кальцитриола.

Это же подтвердил инструмент визуализации, который позволил воспроизвести действие нейротрансмиттера и посмотреть, как одиночные молекулы ведут себя в нервных окончаниях. Учёные убедились, что изменения в уровне витамина D у матери действительно приводят к дисфункции дофамина у плода, — состоянию, которое наблюдается при шизофрении у взрослых. Теперь команда планирует выяснить, влияют ли другие факторы, такие как низкий уровень кислорода или инфекция, на развитие дофаминовых нейронов.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы и первыми узнавайте о главных новостях и важнейших событиях дня.

Согласно новому исследованию, проведенному Институтом развития мозга Либера (США), более 100 генов, связанных с риском развития шизофрении, развивают наивысшую активность в плаценте, а не в мозге плода. Это открытие переворачивает всё представление о причинах возникновения шизофрении, поскольку больше века учёные считали, что эта болезнь развивается из-за генов в мозге эмбриона.

Плацента — наиважнейший орган, поддерживающий внутриутробное развитие, — запускает всю траекторию развития заболевания, как поясняют авторы исследования. Считается, что шизофрения развивается из-за того, что генетические факторы накладываются на психологичесие травмы, возникающие в течение жизни человека, однако плацента оказалась ключевой причиной.

Как выяснилось, гены шизофрении вмешиваются в обмен питательными веществами между матерью и плодом, что негативно влияет на развивающегося младенца. В документе также идентифицировано несколько генов в плаценте, которые являются причиной развития диабета, биполярного расстройства, депрессии и аутизма. Кроме того, были обнаружены интересные половые развития, — так, дети мужского пола намного сильнее зависят от воспалительных процессов в плаценте, поэтому шизофрения чаще встречается у них.

Наконец, исследователи обнаружили, что на плод непосредственно влияет то, переболела ли мать COVID-19. Учёные изучили небольшой образец плаценты от матерей, переболевших коронавирусом, и выяснили, что в этих образцах резко активированы гены шизофрении. Авторы статьи надеются, что их открытие поможет создать новые методы лечения и диагностики, которые произведут революцию в области пренатальной медицины.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы и первыми узнавайте о главных новостях и важнейших событиях дня.

Медицинская школа Икана на горе Синай (США) обнаружила ранее неизвестную связь между аутизмом и шизофренией, когда учёные проанализировали данные 107 877 контрольных участников. Новое исследование показало, что два конкретных гена — SRRM2 и AKAP11 — связаны с риском развития шизофрении, причём особенно это актуально для лиц африканского происхождения.

Опасные гены несут в себе больше белковых укороченных вариантов (PTV), которые меняют последовательность генов в хромосомах и изменяют их функцию. Однако, что ещё важнее, команда также идентифицировала третий ген PCLO, который помимо шизофрении может вызвать расстройство аутистического спектра.

Уже известно, что у этих заболеваний есть общие генетические компоненты. Однако, как поясняют авторы исследования, клинические проявления носительства этих генов могут выглядеть совершенно по-разному в одной семье. Так, один и тот же генетический вариант может вызвать аутизм у одного члена семьи и шизофрению у другого.

Исследователи предупредили, что не каждый пациент с шизофренией является носителем повреждённых генов, поскольку причины этого расстройства слишком многогранны, и болезнь могут вызвать социальные, экологические и другие факторы. Тем не менее, обнаружение этих генов вполне может привести к созданию новых лекарств от шизофрении, а также лучше понять, как предупредить развитие аутизма в раннем возрасте.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы и первыми узнавайте о главных новостях и важнейших событиях дня.

Исследователи из Университета Питтсбурга (США) открыли, что благодаря специфическим генам человеческий мозг живёт в 12-часовых циклах, подобно морским млекопитающим, подверженным влиянию приливов и отливов. Однако у больных шизофренией людей эти биоритмы изменены или полностью отсутствуют, что является одним из первых признаков развития болезни. 

Пациенты часто сообщают о нарушениях сна, когда они спят короткими урывками или вовсе не могут заснуть, при этом ранние исследования подтвердили аномальную экспрессию генов в области мозга, называемой дорсолатеральной префронтальной корой. Поскольку невозможно измерить активность генов в мозге живых людей, учёные использовали посмертные органы, пожертвованные людьми с шизофренией и без неё.

Сосредоточившись на префронтальной коре, исследователи определили несколько генов, которые обычно работают в 12-часовом цикле. У здоровых людей гены, связанные с построением связей между нервными клетками, более активны днём и ночью, а гены, ответственные за снабжение клеток энергией, проявляют пик активности утром и вечером.

Однако когда эти находки сравнили с биоритмами больных шизофренией людей, обнаружилась значительная разница: у этих пациентов ритмическая активность, связанная с построением мостов между нервными клетками, оказалась полностью утрачена. В генах всё ещё присутствовал 12-часовой цикл, но пики активности сместились на аномальные времена. Неясно, являются ли эти аномальные ритмы причиной шизофрении или возникают из-за приёма лекарств, но учёные уже назначили дополнительные исследования.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы и первыми узнавайте о главных новостях и важнейших событиях дня.

Основная проблема диагностики психических заболеваний заключается в том, что большинство тяжёлых состояний не видны инструментально, и даже такое информативное исследование, как МРТ, обычно не обнаруживает никаких аномалий мозга у больных шизофренией или депрессией. 

Однако новое открытие способно перевернуть наши представления о диагностике психических болезней, поскольку учёные из госпиталя в Бостоне (США) обнаружили взаимосвязь между конкретными областями мозга и шестью разными заболеваниями: депрессией, тревожным расстройством, шизофренией, биполярным расстройством, аддикцией и обсессивно-компульсивным расстройством (ОКР). Эта связь была обнаружена, когда исследователи изучили медицинские карты 194 ветеранов вьетнамской войны с физической травмой головного мозга.

У ветеранов с повреждением задней части мозга, включая теменную кору, которая отвечает за пространственное восприятие, были диагностированы многочисленные психические расстройства. Однако если травма головы затрагивала переднюю часть мозга, включая поясную извилину, которая отвечает за эмоции, психические заболевания возникали реже.

Команда сравнила эти выводы с 193 данными сканирования мозга, в котором участвовали почти 16 000 человек. Учёные обнаружили, что у людей с указанными психическими заболеваниями, как правило, наблюдается сморщивание тканей в передних областях мозга. Это доказывает, что у здоровых людей задние отделы мозга превалируют над передними отделами, в то время как у пациентов с повреждением задних отделов мозга передние отделы становятся слишком активными. Наконец, это подтверждают и данные об операциях на головном мозге, свидетельствующие, что у людей с тяжелыми психическими расстройствами, такими как ОКР и депрессия, наблюдались повреждения префронтальной коры.

Команда назвала эту взаимосвязь трансдиагностической сетью, поскольку она, по-видимому, отвечает за возникновение очень многих психиатрических состояний. Исследователи полагают, что стимуляция мозга в задних отделах при помощи транскраниальной магнитной стимуляции может вылечить некоторые заболевания. На текущем этапе исследований это довольно противоречивая идея, однако результаты показывают, что большинство психических расстройств имеют общую уязвимость.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы и первыми узнавайте о главных новостях и важнейших событиях дня.